PHOSPHATE diabete in filii, causas, signa, curatio principiis

pHOSPHATE diabete - metabolismi mineralium genere determinatur contra, in quibus patitur absorption quod assimilation of phosphorus in suis Revolutionibus componit corpus, unde per os morbis. Secundum ad recens notitia, tota coetus in morbo regnum hereditatis nomine tentaturus. Fit manifesta HYPOTONIA musculorum, rachitic Osseus mutationes (Varus membrorum deformitas inferioribus, rachitic Virginis Rosario recolentes, et cetera), retardabitur motus incrementum. Herpesvirus hominis PHOSPHATE diabete secundum ad eventus elit studia sanguinis et urina (serum phosphate alkaline calcium ions, active ad formam Vitaminum D) et hypothetica geneticae digeruntur. Huius morbo curatio producendum altum gustatu de Vitaminum D, calcium et phosphoris suis Revolutionibus componit, orthopaedicarum seu extractionem chirurgicam disciplinam Osseus corporis fabrica.

Overview

PHOSPHATE diabete (Vitaminum D-repugnant rickets) - prefabbricati seriem title genere determinatur tubulopathy (onerariis substantiae in renibus perturbationes pathologicae tubulis) ad confringetur quod reabsorption of development PHOSPHATE ions cum eorum defectus in corpore. Unum ex maxime communis formae ad rem domesticam nouerant morbum traducitur per dominatur, X coniunctum mechanism, descriptus est in MCMXXXVII. In sequentibus annis, diabete et PHOSPHATE geneticists medicis, eadem numero plures rationes diversas modo, secundum aetiologiam regnum hereditatis nomine tentaturus communicativum et orci picture. Sed non omnes habent communis features - sunt causa per contritionem phosphoro effusio desudant in renibus, characterised rahitopodobnyh symptoms, gradu quidem modoque repugnant ad usum conventional gustatu de Vitaminum D. hodie revelatum est familiaria formae de PHOSPHATE diabete, in traductionem qui coniunctus est chromosomate X ( et RECIPROCUS et dominatur), et autosomal dominant autosomal recessive. Incidentia maxime communia genera 1:20 haec est conditio 000 (coniunctum, formam X), et aliae proportione rarius.

Et PHOSPHATE causas gradus diabete

Cum diabete expressit geneticae Heterogenei Luminis PHOSPHATE, in directum causas diversas formas hypophosphatemia de eiusdem morbo - contra reuptake (reabsorption) PHOSPHATE, in renum loop. Hinc est ponere statum tubulopathy pathologias vel Rectum sed toti corpori maxime musculoskeletalis occurrit ratio patitur. Ceterum formas diabete sunt pars comitatus effusio de calcium PHOSPHATE delibata deum per intestinum et lapis renibus morbo progressionem, abnormal operatio in parathyroideae. Est haec inter manifestum geneticae morbo variantes et orci sit, ex qua facere id genus complectens conventional patet V quaslibet pathologias.

X-phosphas coniunctum dominatur diabete - Forma communis est omnium huius morbus, est causa per Phex gene mutationem. Non encodes enzyme - Nebulin, et pluviis ut ostenderent lucem son of channels renibus et parva operatio intestinum. Sicut effectus enzyme consequens ex defectu virtutis formativae nequit munus, et per excessum activae PHOSPHATE iones per membrana in cellulis praepedit dramatically super organa. Unde et in urina augeri iones phosphate damna pudoris sui assimilatio in gastrointestinal tractu, unde sanguis et rickets hypophosphatemia explicandi partes alterantur os mineralibus quia deficit.

X-phosphas coniunctum RECIPROCUS diabete - Secus ac priorem versionem modo afficit homines, cum mulieribus non potest agere nisi sicut signifer alius gene. Et ratio huius est forma morbo CLCN5 mutationes quae ordine encodes et dapibus - candum CHLORUM alveo incurrunt. Propter translationem tamquam ex defectu virtutis formativae ions perturbationes (including phosphates) per membranulas nephrons epithelial cellulis, debitum ad quod PHOSPHATE develops diabete.

Autosomal dominant PHOSPHATE diabete - forma morbo, ex causa mutations in gene FGF23 Homo sita est 12. Productum expressio eius quod est dapibus, elementum XXIII incrementum fibroblast aliquo bono nomine: hoc est, etiamsi maxime in lectio de PHOSPHATE et velociter osteoblasts depellantur in urina ions. PHOSPHATE cum diabete develops mutationes in FGF23, inde in dapibus per eos produci becoming proteases repugnant, de sanguine qui est ejus quod est cumulus et per consequens ad augendae effectus, ex in progressionem hypophosphatemia. Hoc genus consideretur secundum quid mitis morbus PHOSPHATE diabete.

Autosomal recessive PHOSPHATE diabete - a genus rara morbo per gene mutationes DMP1 sita est Homo IV. In gene encodes acidic vulvam dentin fosfoproteid maxime formatae per os TEXTUS et dentin eorum destinat quo development. Tumor eventus variante imperator non intellegebat qua phosphate placerat.

Autosomal recessive PHOSPHATE diabete hypercalciuric - et hoc raro fit morbo variante; ex causa mutations in gene SLC34A3 sita est Homo IX. Is, dependens a serie encodes sodium phosphate channel ions in renibus defectus in structuram et ducit ad augmentum in phosphoro, calcium excretion et release cum eorum simultaneo decrementum plasma sanguinem.

Sunt etiam de PHOSPHATE formas diabete, comitante Hyperparathyreoidismus, alia renibus perturbationes et morbo lapis. Genera sunt consociata cum morbo talis ut genes ENPP1, SLC34A1 et aliis. In studiis omnibus esse causas PHOSPHATE usque in diabete.

Symptomata de diabete phosphate

Manifestationes diabetes de PHOSPHATE quia de geneticae morbo ad homogeneitatem eorundem distinctum a fundo satis lato range severitatis - a virtute in asymptomatic obvious gravis violationes. Quidam casibus de morbo (exampla mutations in gene ex FGF23) potest non apparere hypophosphatemia auctus et phosphoro in gradu album urinam, cum absunt orci signa. Sed PHOSPHATE omnium vestrum in diabete est a typicam picture of adulescentia rickets et plerumque in vtero - 1-2 annorum, paulo post puer incipit ambulare.

Una prima signa diabete ut PHOSPHATE et HYPOTONIA adhuc in eius infantia, at absque eo non in omnibus casibus. Plerumque morbus incipit cum progressionem in pedes O informibus, intendere, ne quod potest esse commotio pede. In aliis porro decursu PHOSPHATE diabete forte in eas incident orci signa, rickets - serae corporis incrementum et progressionem, minus firmae dente formation (praesertim in an autosomal recessive forma morbo), CALVITIES. Vitiatam fracturae quaedam species rachitic "Amen" ossibus ossa metaphyseal ingruit. Etiam cum diabete ut PHOSPHATE experiri dolor in tergum (plerumque neurological) et ossa in rara casibus, propter dolor in crura ex facultate privatur puer ire. Ex hoc morbo violationes intellectualis progressionem, in regula, notata sunt.

Diabete diagnosis de PHOSPHATE

Unum de primigenia modi ad diagnosing diabetes-phosphas est communis examen et desperatus puer et reactionem studio morbo in usum conventional gustatu de Vitaminum D. plerumque in hoc casu servanda orci rickets cum vi resistentiae coniunctas in usum traditum medicinae hanc vitamin (piscis olei, et oleum possunt) . Uti prsecise determinare plures PHOSPHATE et modi diabete enim diam sanguinem probat et urina expertus, radiographic studiis, molecular geneticae digeruntur. Hoc morbo est permanens expressio reductionem PHOSPHATE vel hypophosphatemia ions in sanguine plasma, quae est in analysis diam. Et sic potest esse normalis campester calce insit, vel sublimius elatis, sed quodam modo Mellitus PHOSPHATE (SLC34A3 ex gene mutationem) et propria hypocalcemia. PHOSPHATE etiam cum diabete sit incrementum hormone campester alkaline phosphate parathyroideae et gradus augendae interdum. Excretione urinae ostendit diam magno phosphorus (giperfosfaturiya) et hypercalciuria ut quandoque accidit.

Radiologically PHOSPHATE cum diabete determinari a classic signa, rickets - deformatio crus, genu et coxae articulis, Osteoporosis (in quibusdam casibus fieri potest loci osteosclerosis) et osteomalacia. Mutata os structuram - cortical os thickens, trabecular erit grossioribus uti forma, in diaphysis expanded. Saepe radiological os aetate et PHOSPHATE diabete est multo post ipsam instantis iuxta quam mora in development of ossa. Triticum concedit modern ad egritudo morbo est fere in omnibus generibus usus est plerumque directum modum scire sequencing consociata cum de morbis genes. In quibusdam casibus studiis indicant de geneticae familia historia de diabete potest PHOSPHATE natura patientes estote.

PHOSPHATE curatio de diabete

PHOSPHATE producere Vitaminum curatio diabete coetus et interdum orthopaedicarum chirurgicam ratio. Quamvis enim aliud nomen est morbus (Vitaminum D-repugnant rickets), id est active usus est in treatment of Vitaminum hac conditione, sed in eodem dosage potest esse melius aliquanto. Insuper, patientibus diabete PHOSPHATE praescriptam pharmaca calcium et phosphoro, vitamins A, E et coetus B Etiam sit amet est Lorem liposoluble vitamins (praesertim A et D) debet ferri, solum per visum a medicus et custodia praeclari dosis ne undesirable parte aperiunt et affert. Ut ad monitor efficaciam medicamento praescribitur in Lorem et consectetuer iusto bene producendum measurement PHOSPHATE et calcium in urina levels. In gravibus praecipue formas diabetes-phosphas Vitaminum D potest indicavit applicationem ad vitam.

In mane diagnosis et curatio hoc morbus non est, requiritur ad includit prophylaxis Osseus orthopaedicarum perturbationes per conventional ars - circumdatio cohortis ad spina. Et post deprehensionem a PHOSPHATE diabetes vobiscum ossa de gravibus corporis fabrica Vesalius, ut ostensum est correctio. Asymptomatic per formas morbum giperfosfaturiya hypophosphatemia apparet, et ex maxime vere peritis cooperantibus, non est de necessitate intensive cura. Sed id requirit sollicita potestas publica Osseus musculus, renibus (ne urolithiasis), quae fit per ordinarius endocrinologist ad medicinae examinationibus.

Prolatum, et ne diabete-phosphas

Praedictio sit diabete ut PHOSPHATE et alia dependet multis factoribus - a varietate morbus, severitatem symptoms, age, pathologia, et incipit determinatione specialis curatio propriis. Deploratae saluberrimum est; sed potest perseverare perpetuam uitae opus mineralium præparationes supposititias Vitaminum D, calcium et phosphoro. Osseus corporis fabrica expressit, ut evolved propter improprium post diagnosis et curatio de diabete PHOSPHATE, ut salva qualis est patientes estote ad vitam. Ne morbo hereditario, tantum potest in forma geneticae parentes consilium ante conceptum puerum ad per prenatal diagnosis quodam modo developed modi.

Causas et genera PHOSPHATE diabete

Primum descriptiones morbus visus est, in 20th century. Patientes estote et communis esse relatus maxime variant partes hereditarium in hypophosphatemic rickets ortum multoque id effici possit. Identified PHOSPHATE et deinde alias formas diabete est commune utrique, et causas ejus, et hæreditatem modus utique de features. Infra dicemus praecipuas inhabitant.

1. X coniunctum hypophosphatemic rickets. Hoc est unum ex maxime communis morbo rahitopodobnyh, et quod frequency I: 20,000 pueri population. Qua de causa hoc morbo mutationem fieri consideretur in gene-Phex encoding in Nebulin operatio enzyme activation and involved in immanem defectionem a varietate hormones precursor. Hic est defectus proteins, portantes de phosphoro translationem in suis Revolutionibus componit nephron tubulis (ren structural unitates) et intestinum est, quae ducit ad damnum urinam partim firmae et phosphoro effusio ions in in digestive tractu. Ita quae oriuntur et humorum corporis calcium et phosphoro turbatur variis vitiatam docebo. Componebas istam contra morbo, Vitaminum D metabolismi in hepatocytes (iecoris cellulis), et ex nimia secretio PTH parathyroideae.
2. Autosomal dominant hypophosphatemic rickets. Haec forma minus communis prior est et habet morbum esse cursum minus gravibus. Est quod sibi correspondet unus de gene mutationem FGF-XXIII: Homo karyotyped XII. Motu quodam circulatorio, hoc gene est non factor quod osteocytes summatim perstringitur (os cellulis) reabsorption renum ad supprimunt atramentum (reabsorption ex vrinam) accommodati phosphates. In augmentum in operatio in sanguine est hypophosphatemia observetur.
3. Autosomal recessive hypophosphatemic rickets. Haec causa permutationis PHOSPHATE DMP1 diabete est a gene mutationem de responsible pro certis os proteins involved in summam complectitur earum adversus propagationem pertinet moderari osteoblast indistinctis orthotropicae (immatura os cellulis). Ampliat hoc damnum urinam phosphoro et calcitriol PTH concentratione amet.
4. Quod haereditarium hypophosphatemic hypercalciuria cum rickets. Rara per mutationis casu magis quam encodes SLC34A3 gene-sodium phosphate cotransporter modo actionem substantiarum transmembrane onerariis et tubulis renum phosphate homeostasis. Detrimentum calcium et phosphoro notas habet in urina augeri solius actio calcitriol rickets.

Et orci decursu PHOSPHATE diabete differunt discoideum. Morbus plerumque in diluculo debuts in pueritia, et postea se exprimere non possit - in 7-9 annis. Ita severitatem symptoms ut etiam pathologica sit alia. In quibusdam casibus, morbus autem et momentis ostendit et asymptomatic, et phosphorus calcium metabolismi. Sed maxime hypophosphatemic rickets orci picture distincta est:

• demorabuntur corporis incrementum et progressionem,
• Osseus corporis fabrica (Varus inferioribus membrorum deformitas, "rachitic Rosarium" confecerunt ex parte acutus, superne osteogenesi ossium tubariorum et crasso de brachio deformatio calvariam)
• mutata in incessu infantis (reminiscent anatis)
• contra dens formation,
• vitiatam fracturae,
• dolor in ossa et aliis.

Proprium verae rickets HYPOTONIA cum diabete, phosphate abesse solet.

In hoc morbo progressionem intellectualis non sit patiens.

Diagnostic

Diagnosis de PHOSPHATE diabete in filii pictura fundatur in amet orci in medicinae examen notitia et inspectionem Dei. Ad confirmandas diagnosis, eventus elit studia et instrumental,

• mutationes in sanguine coeperimus (hypophosphatemia auctus levels alkaline arietinum, et elevatum est normalis hormone campester parathyroideae et calcitonin) et urinae (hyperphosphaturia, rei PHOSPHATE reuptake est in tubulis renum, augmentum calcium in calcium excretion nisi cum vesica cum rickets hypophosphatemic)
• X-illuminas data (systemica signa Osteoporosis, os deformatio, mutationem in os structuram, osteomalacia).

Interdum in debut de aegris morbo patere ut in diagnosis "rickets 'assignata et curatio in altum gustatu de Vitaminum D, quae non facit fructum afferent Lorem: diabete in PHOSPHATE et dat occasionem ut pueri suspicari. Si opus sit assignata, in huiusmodi casibus fieri hypotheticae geneticae temptationis quae concedit ut identify geneticae defectus.

Fabrica membrorum compositio etiam rachitic hypophosphatemia et pathologicae conditiones observari differentiales acutius reliquis peragendum:

• ren morbus (renum tubulosae acidosis, longos renibus morbo) et iecur (CIRRHOSIS)
• morbis endocrinis (Hyperparathyreoidismus)
• malabsorption in ulcerative COLITIS, coeliacis morbo,
• nutritionis (cibum) defectum Vitaminum D phosphoro
• quidam medications.

Comprehensive curatio et ne rickets hypophosphatemic incipiunt in mane gradus morbo. Praesertim ea quae sunt ad correctionem et ne metabolicae os deformitates. In processus, ut actio beneficii sui et tolerability et singula medicaménta utíliter.

Ex in longa-terminus Lorem medicinales effectus ad altum gustatu de Vitaminum D. Factum est assignata:

• active autem est in processus rachitic os,
• phosphoro componit in amissione urina
• arietinum in plano erecto alcalina sanguinem
• Osseus surgery, cum ad bene esse corporis fabrica.

10,000-20,000 initiali, dose de Vitaminum D sunt per diem III. Porro de incremento fit per visum legallum hominum Indicatores in sanguinem calcium et phosphoro commutatio. Maxima quotidie consectetuer interdum ad summum potest 250000-300000 III.

Quod si anima una nesciens intolerantia eiusdem concrescit est Vitaminum D, etiam in gravibus consilii hypercalciuria tali curatio est non consideretur oportet.

Suadetur etiam talis attractio Vitaminum D aegris,

• et phosphorus calcium apparatus,
• citrate mixtisque (nam VI menses ut amplio effusio mineralium)
• incrementum hormone.

Quod in excelsis operatio processus suadetur aegris lectum requiem, dimissa - therapeutica Suspendisse, exercitium et sanatorium dosis curatio.

In efficientiam Dei optimatium Lorem criteria sunt:

• motionis ad communem salutem,
• incrementum gravitatis sursum,
• phosphoro ordinationem humorum corporis
• Positive tamen dynamismum participat X-radius (structuram normalem os recuperatio).

Utere quasi homo frugi significant os deformatio contra backdrop de pertinax et orci elit remissionem Omnes quoque Iudæos chirurgicam disciplinam. Ad hoc, in sequentibus modi adhiberi possunt:

• osteotomy (dissectione) de ossa et artus dum axis disciplinam,
• immobilization compresso, membri Ilizarov nec attentionem ceterorum turbat.

Tam diu tantum fieri debent diligenter inspectis conservativa justo.

Ad quem quaeris medicum

Si tibi in suspicionem PHOSPHATE diabete opus ad conversus ad pediatrician, qui post circumspectis initial diriget consilium a puero usque ad endocrinologist, orthopedist a nephrologist. Suspendisse curatio est involves a CLINICUS, Physicum CLINICUS, in orci nutritionem, et physica Lorem artifex. Si necesse est esse a curatio orthopaedicarum chirurgus.