Hemochromatosis - morbis patennas inimicitias magno consociata cum nimia cumulus ferrum effusio in organis digestionis prospiciunt tia et postea fit in variis organorum internorum.

Alii plus quam passus iecur. Hemochromatosis diluculo deprehendatur, diagnosis et curatio et ne de progressionem consectaria eius colligat.

Hemochromatosis - modern conditione problematis

N.B. VOLOSHINA1, M.F. OSIPENKO1, n.v. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1Novosibirsk publica University Medical Health Ministry de NSMU FGBOU in Russia, Russia,
General Hospital urbe 2Novosibirsk II, Russia

In syndrome potest esse consociata cum variis ferrum cultro res quam hereditaria civitatibus acquiritur. Locus communis est haereditaria hemochromatosis ferebant. Sine interventu morbus medicinam non ducunt ad progressionem vita-minaces complications ut CIRRHOSIS, hepatocellular carcinoma. Quod munera notitia in articulum pathogenesis, diagnosis et curatio hemochromatosis regnum hereditatis nomine tentaturus. Orci suae observationis datum est.
keywords: Haemochromatosis haereditarium, curatio, phlebotomia.

Hemochromatosis - a morbo coniungitur cum corpus in massa summus gradus dogma pathologi- cum ferro, quæ ducit ad corruptionem pertinent ad munus aliquorum organorum. Typice regulantur arte ferrum effusio per corpus plus placeat ferri nequit. Cellulae formam excessus ferreo hemosiderin subsidant. Haec ultima cellam mortem inducit fibris amet tortor haec tela quae ad ordinationem origine munus organorum. Hemochromatosis potest esse in hepate, pancreate, corde, inferior, articulis, pelle gonads, hippocampus.
Ferrum cultro hemochromatosis causae, potest tripliciter ingens oris ferri attractio auxerant normalis ferrum ferrum effusio nimia attractio generationem missas crebras transfusions rubrum sanguinem cellulis.
Cellulis plerumque deposuit parenchymatous haereditaria hemochromatosis ferrum cultro cum commode positi in transfusione hemochromatosis reticuloendothelial cellulis 1-3.
Includit enim coetus geneticae perturbationes talis hemochromatosis hereditarium augeatur et ferrum effusio. In mechanism ut in plurimum typus de htereditario hemochromatosis hepcidin effectus est, quod lascivio a partes clavis ferrum homeostasis 4-6. Maxime in synthesim redigentes hepatocytes Hepcidin sit, et regat concentration ferrum ex illis alligaret in plasma ad ferroportin (etiam relatum ut ut SLC40A1), nisi sciatur transmembrane transporter ad donatorem ferrum ferro ab TEXTUS. Duodeni ex ferro Ferroportin educendo de macrophages hepatocytes et.
In ligaturis ad transferrin plasma ferrum, ferrum transferrin satietatem ita in average XXXV% (de mane average valorem). Hepcidin inhibits release ferro ab macrophages (erythrocytes et ex antiquis ferritin), hepatocytes enterocytes duodenum sparsus intestinum atque ei per ferroportin binding. Quo absente ferroportin coacervatum enterocytes ferrea, et hepatocytes macrophages clausus. Sicut ferrum effusio hepcidin reducit in ventrem deiciatur de ordine Releasable hepatocytes ferrum et ferrum plasma macrophages eventus in humili gradu augmentum et textuum.
Causa est hemochromatosis haereditario in vita gene mutationem. Defectus describitur gene HFE MCMXCVI primum, quod repraesentatur per mutationem oncogene cysteine ​​intrat in substitutione locum CCLXXXII acid (S282Y). HFE gene mutationem in results auctus per ferrum effusio, non obstante normalis attractio est ferro. In productio dapibus HFE hepcidin atque impellitur. Aegroti ad LXXX LXXXV% de quibus hereditario hemochromatosis homozygotes C282Y I: VIII.
Mutationes sunt etiam duo: unum - consociata cum postea in loco aspartate histidine-LXIII (H63D), et secundus - in situ LXV serine reponenda cum cysteine ​​(S65C). Haec consociata cum mutationes syndrome non sunt ex parte ferrum cultro est non nisi C282Y heterozygotes C282Y / H63D et C282Y / S65C. Et sic, forma HFE-consociata asymptomatic per morbum hereditarium hemochromatosis potest fieri verificatur. Et secundum hoc, fiat diagnosis genetica in aegris esse potest, qui nec tamen phenotypically hemochromatosis. Circulus hic de aegris cum geneticae inclinatio ad hemochromatosis. In periculo developing diabetes comparari cum imperatore multitudinem heterozygotes auctus et progressus cum mechanism de ignotis 9-11.
Ante omnia putaverunt est aegris maculam habuerit in vita manifestata gene eventually hemochromatosis inhaero. Currently, tamen non inveni quod dictio solus phenotypic circiter LXX% X% de his et quidem homozygous C282Y develop gravi damnum ad viscera ferrum cultro XII, XIII.
Mensam ostendit secundum descriptiones Syndromae causa ferrum cultro.
De aegris cum morbo, causa ferrum cultro fretus syndrome potest esse dividitur in quattuor coetus, aegris hereditario hemochromatosis, secundarium hemochromatosis aegris fecit ex variis causis, et de aegris parva coetus quod significatur per "conicere".
Causa est secundarium hemochromatosis erythropoietic hemochromatosis. Plerumque non sit effectus principalis morbo est de sanguine rubrum sanguinem cellulis in quo a breviabuntur vitae expectationem. Ex hoc morbo coetus includit ferrum defectus anemia, thalassemia, sideroblasticheskuyu anemia, perpetuas hemolytic anemia, aplastic anemia, Pyridoxinum sensitivo, anemia, Ricinus communis indigentiam.
ferrum cultro syndrome fieri potest accipere, qui in aegris diu-term cellula sanguis transfusions et plures rubrum. Ut videatur a mensa, alter satis rara morbo, ut esset, exempli gratia, porphyria: Etiam causa ferrum cultro syndrome.
Denique nimia attractio potest ferri hemochromatosis. A historical bene notum est eo consummatio ceruise, ferro coctum tympanorum, erat causa ferrum cultro syndrome. Item dose of ferrum causa ferrum cultro potest syndrome. Supplemento sciendum ferrum multa satis altum gustatu sc Sed immoderatus usus eorum immerito.
Eaque maxime pendet percussus membrum sed insignis debilitate et lassitudine pene queri elit. Est propria sunt, symptomata hemochromatosis non est. Ad diagnosed morbus plerumque in scaena, passus multa cum systems. A prima luce ad diagnosis verificationem Northmanni locus accipit saltem decem annis. Et cum hemochromatosis mulieres post annos morbo symptoms ad magis quam hominibus, propter sanguinem mensis damnum in damnum de "mater ferrum" antioxidant effectus de estrogen in graviditate ante impetu menopause quos amet, et morbus non manifestet.
Circa L% de aegris symptomata de diabete est hemochromatosis hereditarium, quod est signanter augeri periculo positionem ejus in heterozygotes. CIRRHOSIS praesens est apud LXX% de aegris cum hemochromatosis. In huius coetus de aegris, est signanter augeri frequency de hepatocellular carcinoma, quod est pelagus causa mortem.
Hemochromatosis iuncturam morbo manifestatur quod Arthralgia (plerumque articulis secundo et tertio metakarpofangeanskih). Coagmenta hemochromatosis deformatio non solet fieri quavis perniciosiores mutationes artus. Haec tendunt ad esse in aegris synovial fluidum potest inveniri calcium pyrophosphate cristallum suum. Quia in ipso inest arthritis hemochromatosis, quae etiam post ordinationem rerum ferrum locandis et potest etiam amplio.
Musculus fibris cellulis et depositione in ferrum pectore cardiac conduction ratio potest perturbare cor numero et / vel dilatata cardiomyopathy, cum cor defectum de progressionem in futurum. Interdum sit plenum ultricies ventriculi sinistri post ordinationem rerum defectum ferrum campester in corpore IX - XII.
Angiokeratoma Corporis hemochromatosis ut develop Et secundum hoc ex impotentia hypothalami et / vel defectum pituitariam, ducens ad disruptione gonadotropin Hormon. Aut in quinque casibus fieri excessus cutem hyperpigmentation ferream quae commeatus per F melanin ferri. Phagocytosis ferrum cultro potest praeiudicant immunitatem Virus deiectus, qua ex periculo infectionis Clostridium augeri, et pestis Vibrio vulnificus. Glandulae depositionem ferrum plerisque hypothyroidism.
Quia provecta scaena hemochromatosis plane distinguitur vera CIRRHOSIS epatis, diabete et cutis pigmentation (sic enim dicitur aes, diabete). Et tandem abutere, qui infecti estis Hepatitis B aegris ipsum et / vel C, et pancreatis in morbis iecoris consociata cum hemochromatosis multo maiora 1-3.
Eo consilio represents diagnostic ratio est suspected hemochromatosis. Notum est, quia non campester of de LXX% de homozygous C282Y in ferritin auctus, quod congruit cum eo quod incremento ferro stores, et non parva percentage of his aegris habere orci manifestationes morbus. Scilicet omnibus est cum aegris non indicia, serventur praescripta can hemochromatosis patibulum subire volulstri porro tentationis dominandi ex morbo. Praecipue observandum patientibus unmotivated infirmitate Arthralgia dolor abdominis quadrantis dexter impotentia, minuatur libido, defectum cordis syndrome cutis pigmentation placerat ante. In addition, cum aegris omne hepatomegaly, cytolytic syndrome, necrotic ex morbo scaena, cum opus est maxime praeter omnem etiological causas ex morbo animi facultatem in hemochromatosis. Scilicet ex hereditario hemochromatosis vitanda in patientibus a fratribus aegris cum gradus hemochromatosis et familiaritate excitentur.

Transferrin satietatem et serum est measurement studio incipere debet in concentratione de stillant serum ferritin. Notandum, quod in determinatione transferrin in casibus de erythropoietic hemochromatosis, non effective, sicut ferrum cultro est pro verificationem syndrome. Ferritin proprietatem positum in conspectu Sequelae morborum inflammatoriorum. Si ferritin levels super CC mg / l in mulieribus, et CCC g / l nam homines non transferrin satietatem maior quam XL% apud foeminas L% in homines, non est necesse ut deducerent adhuc temptationis excludere haemochromatosis I, II, X, XI.
Secundum suasiones de American Association ad consulendum rebus iecoris morbis MMXI g. (AASLD MMXI) si aegris serum transferrin M mg / l), et fretus haec Indicatores qui placuit Curationis usus, et opus sit iecoris biopsy (vide. Schematis ).
Et aegris secundum alias heterozygotes C288Y / H63D et C288Y heterozygotes aut C288Y - requirit sollicita exclusio aliis morbo in iecur aut sanguinem (si opus impendat iecoris biopsy), et dein per arbitrium factum de curatio in sanguinis detractione.
Credibile non sit res aliqua afficere dietas est progressionis hemochromatosis vel. Sed quidam putant aegris medicina est haereditaria hemochromatosis tea citri fructus excepto quod in sententia ferri congeriem conferre. Scilicet, aegris cum hemochromatosis, oportet esse stricte prohibentur Alcohole, quod est pelagus hepatotoxic agente. Praeterea, supra ostensum est ethanol praeservatum reduces hepcidin in synthesis de XX, XXI.
Treatment of choice in primaria est phlebotomia hemochromatosis. Minuere erythrocytes per quae maxima Mobilizer ferro in corpore et per reducendo obscuratis Effectus ferri. 50-100 requirere, ut aegroti, in sanguinis detractione cuiusque anni ad D ml, ut redigendum normalis ferrum campester. Semel normalis ferrum campester tenetur vitam minus sanguinis plerumque 3-4 annos. Et ad hoc ponere in phlebotomia ferritin gradu values ​​50-100 g / l. In casibus de a signanter reductionem in hemoglobin post curationem, curatio est non opportune, ut cooperatores Erythropoietin.
Si hemochromatosis, si deprehendatur in gradu praematuro morbo, curatio potest cucurbitas est, ne ita agendo, quod laesum bene vasatos et longitudinem auget patientes estote ad vitam. Autem, aegris sunt in raro casibus, vivere quam duo annis post diagnosis de gradu in Volume manifestationes diagnosis nuper explicuit XXII, XXIII.
Secundum ad consulendum rebus hepatis Europae Association (EASL MMX) indication ibi alto campester of serum ferritin sanguis missus ad alium curandum. Tenens volumine in phlebotomia therapeutica commendatur a septimana 400-500 ml I ad I vel II temporibus a septimana XLV% et usque ad gradus ferritin a significant augmentum in serum ferritin ad MCDXLIV mg / l, diagnostic de Corynebacterium hemochromatosis famam rei. In analysis DNA samples of mutations in gene est ad identify HFE - mutationem S282Y nequiquam detecta fraude (c.845 G> A) in statu homozygous s.845A / A. s.845
Et sic, patientes estote ad diagnostic de Corynebacterium C. - hemochromatosis hereditarium a homozygous gene mutationem in HFE (S288Y / C288Y) cum laesionem primaria iecoris fibrosis est 1 gradus (FibroScan, Metavir 6,6 kPa).
Nuper morbo diagnosis de advocatione & cum LVIII annis aetatis suae MMXV longa-term debitum ad sanguinis damnum debitum ad magna ultricies a morbo debitum ad sanguinis mensis: donationis sanguinem, sanguinem damnum durante graviditate et ob interpellatam puerperium.
Notas, ut prius, ex prima signa morbi naturam acutius verificationem Transierunt VIII annis? Aegroti ad finem-MMXV assignata Lorem - D ml I tempus per week in sanguinem. Phlebotomy bene patientes estote quod tolerentur a signanter emendationem in primo statu post procedure. Imperium Romanum gessit ferritin sanguis sanguinem comitis cuius gradus paulatim. A summa magis quam C et sanguinem quia II annis, sed non in scopum gradu pervenit usque nunc autem transferrin (.mu.g C / l) ex eo enim patientes estote ad modum explicandi per vices transmits bona valetudo. Currently, patientes estote ad continues curatio, opus ad persuasum ei perpetuam uitae curatio.
Sic, quod cum consensu contrahitur, quae coram cytolytic In syndrome de aegris quid non quaerere Diagnostic enabled paternis hemochromatosis. Elegit ex hereditario hemochromatosis est currently adhuc in Lorem sanguinem. Lorem opportune adaequatum initiati progressionem in ut vitare gradu necrotic de morbo et ita proventus vitae expectationem aegris.

Promeritum:
Natalis B. Voloshin - Ph.D., Professor of Department. Medicine artis therapeuticae propaedeutics Faculty
Marina Asipenka Feodorovna - MD, Professor, Caput .. Dept. Medicine artis therapeuticae propaedeutics Faculty
Voloshin Andrey - medicum de Novosibirscum urbs hospitalis, Volume II

Hemochromatosis: Quid est hoc morbo,

Morbo intelligere ut essentia est scire quantum opus erit ad normalis ferrum est homo. Et homines de 500-1500 emptum ferro et feminae - ex M ad CCC mg forma. Positum euismod non tantum sexum, sed etiam in homine, pondere publico. Plus quam dimidium a totalis tantum est in hemoglobin ferrum.

Intrat in corpus pane diurno huius ordinis mg micronutrient XX. De his, 1-1.5 mg forma tantum intentos homines in intestinum. Hemochromatosis (GC) or siderofilii hic morbus est, sicut etiam dicitur in IV manifestus suctionis est, ut auctus mg per die, eosque gradatim cumulus accedit ferrum in variis textuum et organa.

A sanus iecoris et hemochromatosis

Impediatur excessu moleculis servo carbohydrates, et organo. GC moles ferrum in aegris esse potest ad I% per siccum iecur corporis massa, quae affert cum CIRRHOSIS, et in casibus tertiam partem, et iecur cancer. Laesis excess ferrum pancreate dare potest impetus ad progressionem de diabete.

Deponentes glandulam pituitariam, totam consumit ferrum endocrinarum ratio. Magis quam alius ullus affectus, gignendi partes quales sunt: ​​in hominum Praesent dicitur, mulieres in ut develop infecunditate.

Causis

Et principalis rationis GC ad mendacium "falsa:" in gene sed, HFE gene. Qui dominatur in decursu processus chemica compositio ferri cibus ingrediens corpus. Fieret perturbatio ferrum humorum mutatione perducit.

Alias ​​autem causas sunt per GC planum:

• thalassemia. Hoc fit, cum in structuram exitium hemoglobin ferrum dimittere,
• Hepatitis,
• saepe ex ferro sanguis transfusions crescat. Breviori multo sanguine rubro cellulis in eo quod alienum est vita ejus. Fortuna, velut ferrum dimittere,
• hemodialysis.

ICD codice X-genus

Conventional in codice G. Nosologia E83.1 assignata.

In prima etilogicheskom distinguere clavis (quam hereditario GC) et secundarium:

• primaria. Hoc genus est morbus hereditarius est propter defectum naturae, et in enzyme ratio, ex parte ferrum metabolismi. 1000. Observatum est praecogniti in III hominibus quam homines magis sunt proni ad pati a morbo et factum est III temporibus magis saepe quam mulieribus,
• secundarium. Sua causa - in existentium patientes estote iecoris morbus (quae saepius visa sunt in Diuturno alcoholismo), sanguis transfusio, princeps Vitaminum contentus ferro cum complexa sui, elit. Qua de causa acquiritur ex GC facti sunt et sanguis perturbationes cutis problems.

Nam prima hemochromatosis (UGS) distinctum est evolutio et progressus, et in primis temporibus, queri de aegris defatigare non intermittit. Cura et dolore dextris et aridae cuti.

UGS scaena, detecta plane distinguitur vera;

• Leuconiquia speciem vultus cervice lacertis armatamque. Et acquirere aeneum rufus color,
• CIRRHOSIS. Per XCV% of casibus diagnosed,
• cor defectum,
• arthritis,
• diabete: in L% of casibus,
• splenem,
• sexualem distemperantia.

Hae sunt mansiones suas in porta hypertension et ASCITES. Ut develop iecoris cancer.

Excess, sicut ferrum fit in annos, prima indicia huius aetatis XL post secundarium G. C appears in homines et mulieres super LX annis.

Rectum est ut sequitur:

• Melasma,
• labore et pondus damnum
• minuatur libido,
• atque augendae iecoris TEXTUS sigillum,
• CIRRHOSIS (ultima scaena GC).

Sanguinem probat et diagnostic alii modi

Diagnostic de Corynebacterium medicus-gastroenterologist confirmat. In elit magna exempla sint in mane gradus morbo.

Cum peculiari GC tenere sanguinem ad deprehendere probat ferrum values ​​in plasma, transferrin satietatem et facultatem ad low ferrum binding.

Quod principale signum de morbo - depositionem hemosiderin in hepatocytes iecoris confluunt, ad cutem et organa, quae ob hoc ornare facti excess "rubigo." Comitem et physica sanguinis amet, tum sugar. Ceterum taking hepatis exempla.

Additional filis et instrumental studia:

• iecoris biopsy - pelagus via ad confirmandas per GC planum,
• Abdominalis ultrasound,
• MRI in iecoris (in quibusdam casibus)
• Echocardiography dominandi ex / * confírma hoc cardiomyopathy,
• X-radios articulis.

Therapeutic diet

Diagnosed cum hemochromatosis, quae est intelligere sit amet victu sit perpetuam uitae.

Regula principalis est - est maximum reductio de ferrum in victu cibis, praesertim:

• durum caseum, et pisces maris:
• cereals, avene, Buckwheat et pshonnoy,
• nigrum panem
• leguminibus aridis fructibus
• ascorbic crat, magno argumento medicinae Vitaminum C
• totaliter amputatur per-products, maxime iecoris.

Vocatus est - est absoluta RELIGIOSUS. Sed capulus et tea in contrario monstrantur. Habent tannins qui tardat ferrea effusio.

In album medicamentorum usus de

Id fieri parabat ducere ferrum e corpore patiente. Initio assignata, vitamins A, E et folic acidum. chelators (Desferal genus) is tunc applicantur.

Cum infusum est dosage of: I g / die. D mg forma enim dat significant eventum paratum, et ad output ferrum mg forma XLIII. De cursum menses durat usque ad 1.5. Longa usum periculo sit, ita potest obnubilatio lens.

Phlebotomy medicinales et alia ratio

Phlebotomy - liber-medicamento curatio maxime simplex et efficax ad GC.

Aeger in venam punctato sanguine corpus producit. Unus de septem infudit D ml.

Et consiliu geritur modo in an outpatient basis. Sanguis perpetuo concentration Ferrigno inspiciatur: et hoc necesse est ut iret usque ad 50. take 2-3 annis. Praeterea illic situatur ad retinendam optimum valorem huius vestigium elementum.

Treatment of remedia

Lorem effectum habeat mansuétos in hoc enim morbo organorum.

Curatio iecoris,

• cucurbita. Et in bono sit caseum et coxit in forma. In Vegetabili salads vel mixto mel - sanus et delectamentum! Ostendit quod cucurbita sucus, calicem dimidium jejunii comprehendit;
• beta- si per GC planum est magis utilis uber. Caseus, nec coctum aqua uti in forma. Utile dulci sucus.

Quia in corde Dei potest monere treatment injectiones ex alba spina, vel Leonurus Adonis. Effundam ferventis aqua infusa herbe instructionum bibat.

pancreaticum cancer curatio,

• Auxilium verbenae decoctae sunt ex seminibus est plantago. Ratio: I tablespoon I rudis materia in neque. aqua. Signatum est pro V min semina coctum aqua, refrigerarique, et ante cibum sumptus I tablespoon,
• mel et cinnamomum. Ratio: I tablespoon pulveris et I st.vody. Infunde 15-30 minutes. et addere paulo mel. Relinquo II horas plus. Sane bibat quotidie.

Utile et unprocessed avenae drachmas (cum valvulis exemptae). Eius autem, cereals C g de aqua ad 1.5 l. Ulcus minimum horae dimidium. Tum directe in ollam, in quo cocta avena, pulsate ad XL minutes in a pulpam et tunc coquam SANCTI ANTONII PATAVINI vita carnium mittens percolantur - II dies non amplius quam. Bibere dimidium vitrum ante prandium.

Providemus et basic guidelines orci

Sed si Lorem ferri de sub medicinae vigilantia est, et in vicis, et in patientes estote vita significantly augetur.

Non est in XXV% of casibus diagnosed morbus hereditarius hemochromatosis patientes in domum fratris domini. Ita, quod definite postulo ut doobsledovat. Volume manifestationes morbo ante revelare hoc est in futurum ad vitare inpedimenta.

Apud G. C commendati secundarium autem est de observantia victu est momenti ut in potestate et statu et sanguis iecur. Hemochromatosis inventa est in graviditate (in consilio, vel scaena), nullum periculum.

Pellicula Propinqua

De salubria, et causas in curatio de hemochromatosis video;

Infeliciter, usque non est idem esse radix causas hemochromatosis. Sed ut developed universa modum active utitur specialis curatio, ad quorum - intermissio eius Volume manifestationes morbo, et redegerit periculo fieri potest affert.

• Stabilit sanguinem sugar campester diu
• Insulin textu restituimus ex pancreate

Disce magis. Non enim medicamento. ->

Lorem morbo consociata

Trahit ferrum contentus nimium progressum multiplex abnormitates organorum. Omnes opus adjuvant justo. Eg si per GC planum est operam ad progressionem de diabete, necessario oportet quod illud locum habet, in continua imperium saccharo gradus in normalis.

Si nequiquam detecta fraude in morbis iecoris - inveniantur aliqui ad curatio. Hoc est necesse ut ne de morbo progressio ad statum eius malignus tumore.

Hemochromatosis

Quod haereditarium hemochromatosis (NH) - morbus polisistemny, quae in genere fundatur habitudo ferro metabolismi perturbationes, nimia cumulus in corpus et inde in toxicus damnum ad organis et textuum.

Primum description de morbo pertinet A. Trousseau (MDCCCLXV), qui trias identified a major Volume manifestationes diabete, æs in cute pigmentation, CIRRHOSIS iecoris. Quod terminus 'hemochromatosis "propositus erat in MDCCCLXXXIX, F.D. de Recklinghausen. Cum MCMXXXV morbo pertinet ad morbo coetus regnum hereditatis nomine tentaturus. In MCMXCVI J.N. Feder et al. identified hereditarium hemochromatosis gene (HFE) ducunt ad progressionem et mutationem, quae plerumque morbo. In 2000-2004. describitur Genes alias mutationes, ducens ad progressionem de hemochromatosis.

Invaluisset, variatur a morbo I: CCL hominum, et perrexit in Europa et I: MMMCCC - Africa atque in Civitatibus Foederatis Americae est niger populatio. Et morbus dignoscitur esse in viris quam in feminis plerumque 5-10 temporibus magis. Cum faciendi geneticae protegendo, quod inventum est homozygous HFE gene mutationem dicitur in I de D nibus, dum numerum amet statutum casibus De NG I, V 000. Sic, a significant numerus casibus de morbo, nec percipitur vel diagnosed late in immedicabile exitium scaena internus organa (iecoris CIRRHOSIS, diabete, dilatetur cardiomyopathy).

Ex geneticae morbo sunt ex hereditario hemochromatosis genera IV;

Typus I - hereditavit in an autosomal mechanism est causa RECIPROCUS mutations in gene HFE sita est Homo VI. Plerumque (per 87-90% de aegris) memoriae S282Y mutationem - ut postea tyrosine cysteine ​​acidum, in amino 282nd. N63D mutationem est minus commune - repositoque cytidine guanine et sunt in amino acidum 63rd

Typus II - Criticism and hemochromatosis rara est, est causa per gene mutationes ad summam complectitur de responsible pro ferro aliorum proteins metabolismus - hepcidin

Typus III - gene mutationes signorum delatam esse geneticae basis of Receptor transferrin summam complectitur:

Type IV - a geneticae basis est gene mutationem SLC40A1: coding in synthesis excessum ferroportin dapibus.

CAUSSA et pathogenesis

Ferrum - Suspendisse diam praecipuam sustinet metabolicae processus, ex una parte, et - potentia toxicus elementum tradendam capax et oxidative damnum biologicae agens telis, et nucleic acida in alia proteins. Secundum quod in corpore ferrum homeostasis regulantur arte. Most pati a elementum huius processus in redivivus, iecur quoque lienemque discernit macrophages captis crevit natus, et conteret erythrocytes, degradation est ferri de hemoglobin ferrum et liberatio, quae ligat ad transferrin vel ferritin et rursus in usum converterentur. 2.1 mg ferri non excedunt physiologica cottidie damnis ferri valet in gastrointestinal tractu suctionis inplentur. Nec machinationes, et control excretion de plantario ferri orietur hominibus.

Mutationum genes reus in synthesis de proteins involved in ferrum metabolismi, unde fit disparitas inter copia et ferrum damnum, abnormes cumulus hoc elementum in organis et textuum, in specie liberi (Non tenetur ad transferrin) de ferrum est in sanguinem. A genus of development et mutations in gene hemochromatosis propter summam complectitur de responsible pro-dapibus HFE (dapibus hemochromatosis), quae est glycoprotein (MW Daltons = 37.235), similis est structure per Producto dapibus Maior de universa I classis. HFE munus in in metabolismi de interdum et ferrum effusio de ferrum mechanism acri incremento HFE gene mutationes cum statutum non est determinate.

In pathogenesis de hemochromatosis types consociata cum mutationes in II-IV genes proteins encoding alius involved in ferrum metabolismus - hepcidin, transferrin receptor-II, ferroportin.
De NG III genus studii qualitatibus eademque est, quae fundatur super ferroportin gene mutationes, manifestum est praedominantem commotio phenotypically altum ferrum anemia et ferrum defectus sunt qui redivivus erythropoiesis tandem coniunctim afficient vniuersa gravibus hemochromatosis et intestinis vorabitis.

Effectus abnormes cumulus ferrum per viscera parenchymatis consociata cum cellula parenchymatis perniciosiores magisque progredi simulque nervosa est, quae ducit ad diminutionem permanet munus a visceribus. In scopum maxime vulnerable organum sunt iecoris, cordis, et pancreatis.

Orci signa et symptoms,

Congeriem ex ordine ferri orci præsentationem NG organorum et textuum. Cum typus I NG Volume manifestationes sunt inventi plerumque inter saecula 45-50, et maior annis. In Iuvenalibus hemochromatosis (type II) diluculo gravibus iecoris et cordis cogitationes manifestantur - in secundo vel tertio decennio vitam. In hominibus, in Volume manifestationes morbo, observari curabis III temporibus magis saepe quam mulieribus, debitum ad physiologica characteres in feminam corpus. In Volume manifestationes includit principalis salubria iecoris damnum, pectore, organa et endocrinarum articulis.

Signa tamen temere iecoris damnum potest deprehendi per inspectionem in forma transaminase unmotivated incremento seu indicia debut portal hypertension, ASCITES, hepatosplenomegaly, Varices in gulam et ventrem ab sanguinem.

Signa cor morbo includit impetus cordis, arrhythmias et cor defectum. Morte iuvenes in ducens est causa gravibus cardiomyopathy aegros.

Ad primum diabete et glandulis sexus distemperantia - indicia proprius NG. Saepe homines testium ATROPHIA, minuatur libido, ex impotentia, azoospermia, mulieres - amenorrhea, infecunditatem.

Arthralgias iuncturam dampnum manifestatum est constans, plerumque metacarpophalangeal articulis involvit, certe - ad genu, coxae, cubiti. Pedetentim sese evolvens iuncturam rigorem.

Volume manifestationes inter alia expressit NG eft nota unmotivated infirmitatem, labore, somno, in alvo dolorem inaequilongis intensionem et impetus localization cutem hyperpigmentation, susceptibilitatem contagio variis (possidet Micro-organizati, raro afficiunt populi sana - Yersenia pestis et Vibrio vulnificus).

Diagnosis et elit orci NG eft ratio fundatur in pictura.Suspecto diagnosis hemochromatosis facile patiens simul signa sequuntur: Arthralgia abdominis dolore Cutis aere cinereo colore vultum placerat ac hepatomegaly.

Sanguis test: coniunctis inest quaedam altus campester of hemoglobin et humile concentratio of hemoglobin in erythrocytes (SIT). Animadversa Anemia cytopenias vel postea per gradus morbo - in aegris cum CIRRHOSIS iecoris, non est propter numerosis conspergendi.

De studiis Indicatores ferro metabolismus necesse est ut identify quod laboratorium ferrum et ferrum cultro complectitur determinandum gradus transferrin et serum ferritin serum totalis ferrum binding capacitatem (TIBC) et ex ratione Ratio transferrin satietatem ferrum (STJ). Nam auctus levels NG quaedam pars erat ferrea, ferritin gradus ordinis apud declines TIBC et transferrin. Hemochromatosis sit coëfficientem STJ augendae elit magna pluma est de LX% supra viri et mulieres - super L%.

test Desferalovy Ut confirmet illud concedit coram ferrum cultro post intramuscular deferoxamine 0,5 g (Desferal) excretion de vesica cotidie significantly altior quam normalis ferrum campester (0.5 mg / die).

Cum NG III genus pictura elit videtur sisti et elevatum campester serum ferritin giposiderinemiey anemia, quae coniuncta cum gravibus TEXTUS ferrum cultro.

Hypothetica analysis faciendi geneticae Sino vos ut confirmetis in hereditarium hemochromatosis excludere secundaria et ferrum cultro. NG diagnosis est coram homozygous mutationes HFE gene (aut S282Y N63D) et palam facti sunt universa heterozygotes (combination heterozygous C282Y mutationem et N63D) laboratorium quod cum aegris ab ferrum cultro. Heterozygous solitaria sunt, in ictu mutationes S282Y N63D et sanus multitudo populi frequentia cum 10.6% quod 23.4%, respective, et hae mutationes non est ex praesentia Dei ad diagnosis de NG.

CT scan extremis abdominis partibus inhaerescunt ostendit auctioris TEXTUS debitum ad densitatem iecur ferrum, et depositis concedit ne suspicaturus coram hemochromatosis.

MRI hemochromatosis vel griseo nigrum color patientes estote iecur habet. CT et MRI in iecur necesse est excludere hepatocellular carcinoma in diagnosis.

iecoris biopsy ferrum contentus ad determinationem quantitatis vel semiquantitative fibrosis et coniunctis Quantitatem ferro tela iecur. Nam ratio diagnosis de hemochromatosis suadetur 'ferrum hepatis indice ", quae aequalia sint in indice ferro iecoris TEXTUS (.mu.mol / arida pondus g) de patientes estote ad annos (annorum). Index> 2.0 diagnosis confirmare NG.

Quod haereditarium sit necesse esse propriae differentiae cum hemochromatosis syndromes ut develop secundarium ferrum cultro hemolytic anemia in patientibus hereditario et actuali, quodam modo myelodysplastic syndrome (durum sideroblastic anemia), porphyria et in aegris cum bibitor iecoris morbus.

Modum curationis propositum transferam NG immedicabile ferro corpus ne intestina pernicie. A communi est phlebotomia modum curatio. Constat ex basic cursus in volumine D ml I tempus per week. Post hemoglobin reductionem in campester of 15-20 g / l, fl levels V. 3-5. et serum ferritin content of 20-50 g / ml, transtulit ad sustentationem Lorem - D ml sanguinis et remotionem omnis 2-4 menses in homines et mulieres, et omnis 3-6 mensibus. Curatio esse perpetuam uitae.

In praesentia vel anemia contraindications (exampla, cor defectum) ut deducerent treatment of ferrum chelators potus sanguinis applicantur. Nimis serum et sanguine tela mittit Deferoxamine ferri urina excernitur in alvum. Sed in medium-medicamento vitam brevem - quam tantum X minutes tardus administratio postulat, subter cutem intravenously per infusionem aut ab hora 3-4 socialibus, completam praesertim per injectiones XII-hora commodum aut auxilium de peculiari cum sentinam exhauriant. Developed et sub orci vel studium novae introductio in oris Quelante lapsum administratione, quae plurimum - deferasirox.

Efficacia curatio est etiam a viribus propriis determinatae et orci elit data. Aegri conditionem incipiant emendare sanguinis post spatium: perit infirmitate labore somnolentia reducuntur magnitudine iecoris et cardiomyopathy diabete perfici possunt. Includit elit adipiscing studio ad hemogram, ferritin Indicatores, et STJ ferrum (III menses singula I), in gradu ferro excretion.

De NG et opportune curatio mane diagnosis de causa in sanguinis detractione ex aequo deploratae, vitae expectationem de aegris, non alia homines non patiens vitae expectationem de hemochromatosis. In nuper casus morbo diagnosis et coram CIRRHOSIS, cardiomyopathy, diabetes Mellitus, proposuerunt singuli in prognosis irrevocabili severitate affert. Principale causas mortis est de aegris Complicationes diabete, cor defectum, primaria iecoris cancer, iecoris defectum, Varices in gulam et ventrem ab sanguinem, infectio incursat.

Overview

Hemochromatosis (ære diabete, pigmento CIRRHOSIS) - ferrum genere determinari commotio metabolismi, unde ferrum, quibus in deposicione pigmentis adumbratam referentia ad textuum et organa et progressionem multiplex organum defectum. Morbi aliquam proprium signum (cutis pigmentation cirrhosis diabetes) erat apud MDCCCLXXI et nomen accepit MDCCCLXXXIX coloratis hemochromatosis et propria viscera pellem. Frequency de htereditario hemochromatosis per M casibus in 1.5-3 populi population. Homines quam mulieres pati a hemochromatosis est 2-3 temporibus magis saepe. In mediocris aetatis et morbo - 40-60 annorum. In sententia polisistemny clade, hemochromatosis exquisita in variis disciplinis orci: gastroenterology, Cardiology, Endocrinology rheumatology et aliis.

Etiological separatim in prima parte (hereditarium) et secundarium hemochromatosis. Prima est consociata cum aliquo defectu causatur hemochromatosis enzyme ratio, inde in deposicione ferrum per viscera. Fretus in gene defectum formae et orci picture distinguere IV hereditarium hemochromatosis:

• I - RECIPROCUS classic autosomal, HFE consociata-genus (magis quam XCV% of casibus)
• II - Iuvenalibus genus
• III - haereditarium non-consociata HFE-genus (per mutationes transferrin type II)
• IV autosomal dominant fecerunt.

Hemochromatosis secundarium (generativus hemosiderosis) develops ut effectus enzyme defectus, acquiritur systems ferrum involved in metabolismi, et esse consociata cum altera saepe morbo, et haec sunt ergo variants separatam, post-transfusio, nutritionis, metabolicae, et neonatales mixta.

Et orci decursu extenditur gradus hemochromatosis III: I - sine ferrum cultro, II - ex ferrum cultro, sed non Volume signa, III - de progressionem Volume manifestationes.

Causas de hemochromatosis

Prima est morbus hereditarius est cum hemochromatosis autosomal recessive rationem tradendi. Quod fundatur super HFE gene mutationes: cum brevi sita est super brachium Domini secundo paris chromosomatum habet. Gene-HFE inducit defectum transferrin perturbatio ferrum mediata cepit XII duodenal ulceris amet consequens falsum formatio corporis defectus signa ferri. Et rursus, haec summa confert auctus ferro-binding dapibus DCT enterocytes I-decorarat atque auxerat, et ferrum effusio in intestinum (receipt microelement ad normalis cibum). Praeterea nimium ferrum est depositio hemosiderin pigmento in multis interna, officiatorie in exitium activae de elementis cum sclerotic progressionem processus. 0.5-1.0 g ferro crescit annuatim hemochromatosis in humana corpus manifestum est, et manifestationes morbo summa ferrum campester of XX g (40-50 g, et magis interdum).

Oritur ex intemperantia secundario hemochromatosis exogenous ferri attractio. Cum saepius repeti potest casum sanguis transfusions immoderatum ferrum suppletionem, thalassemia quaedam genera anemia porphyrias cutaneus, bibitor cirrhosis veteres virales Hepatitis B C malignitatem sequi humilitatem interdum victu.

Signa hemochromatosis

Et orci in manifestatione hemochromatosis haereditario ad perfectam aetatem perveniat, cum a totalis contentus ferro in corpore ascendit in discrimine values ​​(20-40 g). Fretus distinguere valent gepatopaticheskuyu syndromes (hemochromatosis iecoris) kardiopaticheskuyu (hemochromatosis cor), De morbo endocrinology formae.

Morbi non oritur paulatim specie sola querelas rudimentum laboris, infirmitatis pondus damnum minuatur libido. In hoc gradu, quae graves errores dolorem aegris potest esse in ius superiorem quadrantem, arida cutis, Arthralgia chondrocalcinosis magna ex articulis. In provecta scaena hemochromatosis formatae a classic symptom deferentibus in cute pigmentation (ære cutis), CIRRHOSIS iecoris, diabete Mellitus, cardiomyopathy, Angiokeratoma Corporis.

More primum signum determinatum colorem cessum hemochromatosis favorem et membranae mucosae, quae maxime in faciem, collum superius membra genitalia externa in alis cutis cicatrice. De intensione pigmentation quanta mora temporis unde pendent, et morbo pallet Variatur griseo (smokey) ad arcum aereum brunneis. Capillorum capitis et corporis indolem concava (informibus cochleari) clavum deformitatem. Arthropathy metacarpophalangeal observanda, aliquando genu, cubito, coxae articulis et eorum, et inde sequens progressionem rigor.

Fere omnia revelata aegris apparentem iecoris, splenem, iecur CIRRHOSIS. Contra pancreaticum munus progressionem est non expressit in insulin-dependens diabete. Sicut effectus a clade in in pituitam glandem hemochromatosis pati potestatis sexualis usus, hominum develop testium ATROPHIA, impotentia, Gynecomastia in mulieres - et amenorrhea infecunditate. hemochromatosis cordis est proprium ejus, et cardiomyopathy inpedimenta - arrhythmias, congestive cor defectum, myocardial INFARCTUS.

In versatur in hemochromatosis develop portal hypertension, ASCITES, CACHEXIA. In mortem de aegris, ut plerumque fit propter sanguinem de esophageal varices, iecur defectum, acuti defectum cordis, diabetic COMA, aseptic peritonitis, SEPSIS. Hemochromatosis significantly auget periculo developing iecoris cancer (hepatocellular carcinoma).

Diagnostic de Corynebacterium hemochromatosis

Praedominantem fretus symptoms cum hemochromatosis aegris potest ex variis quaerere auxilium professionales: gastroenterologist, cardiologist, endocrinologist, gynecologist, urologist, rheumatologist, dermatologist delectu. Interim morbo diagnosis of orci est in diversis versions of hemochromatosis. Post iudicium et orci elit signa, de aegris assignata universa instrumental ad studia cognoscere de legitimitate diagnosi.

Laboratory criteria de ferrum gradus hemochromatosis sunt a significant augmentum, stillant serum ferritin transferrin, crescere in excretion in urina ferrum, minuatur facultatem de stillant serum totalis ferrum binding. In diagnosis of iecur quod confirmavit per biopsy aut cute, nequiquam detecta fraude in quibus exempla hemosiderin depositionem. Hemochromatosis Quod haereditarium sit a natura set propter hypothetica de fiat diagnosis genetica.

Ostentui exitus pendere severitatem intestina eius ac deploratae investigate iecoris munus probat, sanguinem GLYCOSA campester et urinae catalytic hemoglobin, etc. Laboratory diagnosis de hemochromatosis adiunxit instrumental investigationum :. Radiography articulis, EKG, Echocardiography, ultrasound infimi ventris enatum, iecur et alia MRI.

Quia curatio hemochromatosis

Quod principalis finis est Lorem remotionem excessus corpus ex ferro, simul ne inpedimenta progressionem. Victus dedit aegros hemochromatosis consultum angustia cibi ferrum contentus alta (poma cibum iecoris Buckwheat, blitum etc.) carbohydrate. Multivitamin prohibitus, ascorbicis acidum, quibus Supplementis, puritate alimentorum ferrum, et alcohol. Ferrum in corpore superfluitas sanguinis transmigrantis sub haemoglobin conveniunt, hematocrit sanguinem ferritin. In eodem proposito adhiberi potest extracorporal hemocorrection modi - Plasmapheresis, hemosorbtion, cytapheresis.

Lorem fundatur hemochromatosis vel intramuscular Pathogenetic medicamento intravenous patientes estote ad administrationem deferoxamine Fe3 + ions binding. Eodem tempore, symptomatic curatio iecoris CIRRHOSIS est, congestive cor defectum, diabete, Angiokeratoma Corporis. In gravibus Arthropathia defined normas eo pertinentes ut arthroplasty (de affectata iuncturam postea articulis). Patientibus CIRRHOSIS epatis agere volueris translationi.

Et ne praedictio hemochromatosis

Quamvis sane progressus in morbo, adiiciet vitam opportune curatio potest de aegris cum hemochromatosis plures fecundos fructus protulit. In absentia curatio et diagnosis cum aegris morbo mediocris vitae expectationem 4-5 annis non transcendit. NOTIS Availability inpedimenta hemochromatosis (maxime iecoris CIRRHOSIS et congestive cor defectum) pauper est pronostica.

Ad portare ex hereditario, familia locus praeventioni hemochromatosis in protegendo, de mane deprehendatur et mane curatio morbo. Ne development of secundarium hemochromatosis concedit a libratum victu, imperium locum desideratum et accipiens ferrum suppletionem, sanguis transfusio, libelli reiectionem integrum alcohole crystallina specie observationis de aegris cum morbo et iecoris et sanguinem systematis.