Quod haereditarium PHOSPHATE diabete (D-Vitaminum-repugnant, rickets hypophosphatemic)

Nam mellitus PHOSPHATE est geneticae quaslibet pathologias non habentem connexionem cum minus firmae productio valorem pancreas et insulin in sanguinem GLYCOSA. Ex hoc morbo est improprium metabolismi de Vitaminum D, etiam cum phosphates. Cum diagnosis "placerat phosphate 'non contingere earum reabsorption tubulis renum et os Insecta textus propria culpa.

Quae sunt signa phosphate placerat liberis?

Incipit Hypophosphatemic rickets pueris aetate manifestatur. Primum signa plerumque fieri per haec in primo anni, aut quo modo puer incipiens ambulare. PHOSPHATE diabete non refertur ad generalem humanam condicionem.

  1. Observari incrementum retardatio.
  2. Curvam pedes.
  3. Deformitas genu et articulis tarso.
  4. Os, sita in regione carpi, crassis.
  5. Musculus sono reducitur.
  6. Per palpatio est, sensit dolor in tergum ossa. Gravi causa eum movere desinit esse sine pedibus.
  7. In rara casibus visibilis defectu qui est ex dente enamel, rachitic commutationes in spina aut factoris.
  8. Ut develop habitudinem spazmofiliya rickets et defectus Vitaminum D.
  9. Membrorum cuiuslibet nati remitti potest (plerumque valet).
  10. Cum aetate, patientes estote ad develops osteomalacia.
  11. In imagines ostendere quod X-ray progressionem Osteoporosis, nuper ossa non formatae.
  12. Calcium contentus augeri propria ossium.
  13. In electrolytici per compositionem, sanguinem amino acida, creatinine CBS non mutavit.

Baptismi requiritur aliquis numerus utile nutrients, comprehendo et calcium ad phosphoro normalis incrementum et progressionem. Habitationum paucitas hominum ubique per haec prima elementa anni vitae, eius severitatem morbus.

Options manifestationes morbo,

PHOSPHATE diabete fretus in reactionem ad introduction of Vitaminum D sunt classificatis ut sequitur:

  1. Proprium sanguinem bestiarum augeri phosphates apparens ex ampliatione reabsorption renum tubulosae.
  2. Aucta ex propria reabsorption phosphate intestinum in renibus.
  3. Reabsorption intenditur tantum in intestinum.
  4. PHOSPHATE diabete excitetur sensus intellectusque Vitaminum D. Etiam minor dosages potest facere hanc substantiam ab ebrietate.

Articulus medicinae scrutator

Quod haereditarium PHOSPHATE diabetes - coetus heterogenea ex hereditario perturbationes metabolicae PHOSPHATE et Vitaminum D. hypophosphatemic rickets - a morbus propria, hypophosphatemia, et commotio calcium effusio osteomalacia et rickets, non os sensitivo Vitaminum D. signa includere dolorem, et omnia ossa pertinens perturbationes incrementum. In diagnosis est determinandum secundum gradus phosphates, alkaline sylvestris et D3 1,25 dihydroxyvitamin, in sero. Calcitriol phosphates et curatio involves attractio.

, , , , ,

In pathogenesis de PHOSPHATE et causas diabete

Hypophosphatemic rickets domo hereditavit in an X sit dominans modo coniunctum. Casibus de RARUS acquisita nonnumquam giposfatemicheskogo rickets, benigna tumores mesenchymal (oncogenic rickets).

Et secundum hoc morbo reductionem PHOSPHATE reabsorption proximalis de TUBULUS quae ducit ad hypophosphatemia. Hic defectus provenit ex motu atque factor consociata cum prima osteoblast munus abnormitates. Quoque, illic est reducitur effusio de calcium phosphates et in intestinum. Quia unumquodque magis Mineralización contra mentem et humili gradu phosphate osteoblast Praesent elit quam humilis gradus PTH calcium defectum calcium rickets crescat. Cum autem campester of 1,25, dihydroxycholecalciferol (1,25 dihydroxyvitamin-D) vel leviter reducitur normalis, potest poni quod ex defectu formae activae formation of Vitaminum D in hypophosphatemia normalis campester of 1,25, ut augendae causa D. dihydroxyvitamin

Hypophosphatemic rickets (PHOSPHATE diabete) develops debitum ad diminutionem in PHOSPHATE reabsorption proximalis TUBULUS. Praesent tubulosae haec Observandum in solitudinem, et hæreditatem modus domine, chromosomate X coniungar. Ceterum PHOSPHATE diabetes - Fanconi unam ex syndrome components.

Paraneoplastischer PHOSPHATE diabete causa paratgormonpodobnogo elementum productio ex tumore cellulis.

, , , , ,

Symptomata de diabete phosphate

Hypophosphatemic rickets quiddam se manifestum exhibet in numero perturbationes, asymptomatic hypophosphatemia ex mora clinic ad physica development et incrementum humilis gravibus osteomalacia et rickets. Manifestationes in filii tendunt ad incipiunt ambulare cum differunt, idcircoque ab O-informibus laminam incurvandam crura et aliis psevdoperelomy os deformatio, et humilis dolor incrementum os. Ossea in corpore fetus in locis affectum motus musculorum potest restringere. In pelvis et spina hypophosphatemic rickets, quos rarius mutationes rachitic os, dente electrum et manu spazmofiliya ut develop in Vitaminum D-deficiens rickets.

Aegros determinare gradum calcium phosphate, stringens sylvestris et 1,25, phosphate urinae excretio et in serum GPT dihydroxyvitamin d. Et ibant et PHOSPHATE hypophosphatemic rickets secernere serum sed in excretion in urina alta. et Serum calcium normalis PTH et alkaline phosphate est saepe elevari. Si defectum calcium notatis hypocalcaemia rickets, hypophosphatemia non est lumen urinae excretio phosphate augetur.

Hypophosphatemia iam inveniam natum. 1-2 annorum vitae orci develop symptoms: truncas ad incrementum, cuius extrema pars corporis deformatio. Musculus infirmitate vel mediocriter desit expressum. Valet talis brevi artus. In adultis osteomalacia solvitur paulatim ac progressione quadam constituebantur.

Motus hactenus possederunt GENERIBUS hypophosphatemic rickets.

EGO typus - densis cerva in X coniunctum hypophosphatemia - Vitamin D-repugnant rickets (hypophosphatemic tubulopathy familiaria hypophosphatemia ex hereditario PHOSPHATE renum diabete, renum PHOSPHATE nam mellitus erat familiaria pertinax PHOSPHATE diabete, renum tubulosae rickets, Albright-Saint-Bloomberg syndrome) - morbus, ex tubulis renum, et ibant et pHOSPHATE reabsorption ad proximalis giperfosfaturiya manifestationem, hypophosphatemia mutationes et progressus rahitopodobnyh qui repugnant, de gustatu de Vitaminum conventional D.

Verisimile est quod ex ordinacione actio turbatur rickets hypophosphatemic quasi catenata X-I de hydroxylase et PHOSPHATE, qui ad defectum Vitaminum D synthesis metabolite 1,25 (OH) 2D3. L intentionem animi, XXV (OH) 2D3 in aegris praesto est quantum satis ad hypophosphatemia.

De morbo ad se manifestat II annorum vitae. Maxime proprietates habet:

  • stunting, RECUMBO, magna musculus virtus, non est in electrum hypoplasia permanens in dentibus sed in magnum incrementum in area pulpam, CALVITIES,
  • et hypophosphatemia giperfosfaturiya contentus normalis in alkaline calcium in sanguine, et proventus actio sylvestris,
  • cruris iactabantur expressit (cum initium deambulatio)
  • rengenologicheskie rahitopodobnyh os mutationes - wide diaphysis corticalis densante: drawing trabecular aspera, Osteoporosis, vagus deformatio minus artus in mora formation ad ossa, totalis contentus de calcium in ossa auctus est.

Reabsor6tsiya Phosphates renibus, reducitur ad 20-30% vel minus, phosphoro urina excretion augetur usque ad V g / die, cum actio sylvestris alkaline auctus (2-4 tempora comparari cum ab norma). Giperaminoatsiduriya glucosuria et non raris. calcium excretion est non mutata.

Deducendae agroque diuidundo IV orci-diam PHOSPHATE diabete formam in rationes profectae sunt Vitaminum D. Et per primam formam, elevatum levels anorganicis PHOSPHATE, in sanguine in curatio est consociata cum usuris multiplicantibus reabsorption in plexu isto renali tubulis in secunda - vbilibet amplietur PHOSPHATE reabsorption in renibus, et in ventrem, quando in tertium - reabsorption autem augebatur occurs tantum in intestinum, cum quartus - significantly excitetur sensus intellectusque Vitaminum D, Vitaminum D ut etiam relative parva gustatu de causa specie signa ad ebrietatem veniendum.

Type II - hypophosphatemic forma rickets - is an autosomal dominant; ad X numero morbo coniunctum. Quia in morbo est proprium:

  • secundusque impetus rettudisset morbo in aetate 1-2 annis,
  • erit curvatura pedes cum ambulandi initium, sed incrementum ordines manipulique, fortis corpore, Osseus corporis fabrica,
  • hypophosphatemia hyperphosphaturia et normalis operatio campester of calcium phosphate et auctarium moderatum alkaline,
  • X-illuminas: mitis signa rickets, sed gravibus osteomalacia.

Non notata sunt in compositionem mutationes electrolytes, CBS PTH intentionem, compositionem sanguinem amino acida, creatinine, RELICTUM NITROGENIUM in serum. Uncharacteristic mutationes sunt in urina.

Typus III - RECIPROCUS autosomal dependentiam, Vitaminum D (hypocalcemic rickets, osteomalacia, hypophosphatemic Vitaminum D-dependens, cum rickets aminoaciduria). Causa morbo contra renibus 1,25 (OH) 2D3 quae ducit ad disruptione de intestinorum effusio de calcium et commotio recta effectus de Vitaminum D ad os-specifica receptores, hypocalcemia, giperaminoatsidurii, secundarium Hyperparathyreoidismus, disruptione de phosphoro et hypophosphatemia reabsorption.

Morbus ad concursum utriusque aetatis suae mensis autem b. II annis ad ad maxime proprietates habet:

  • iracundias, hypotension, cramps,
  • hypocalcemia, hypophosphatemia, phosphate alcalina sanguinem giperfosfaturiya ampliauit operibus. Auctus concentration PTH in plasma Dei et communis sit acidaminuria, quam quod deficit, interdum - ad defectum acidification per urinam eiectis
  • Ceterum recruduit suppuratus deambulatio, stunting, gravibus emergentes iactabantur, musculus infirmitatem argilla figularis hypoplasia, alius dentibus meis,
  • identified radiographically gravibus rachitic mutationes, in locis et quamdiu incrementum ossa extenuantia posuerim corticalis, Picea ad Osteoporosis. RELICTUM CBS NITROGENIUM contentus non mutat, sed in ASPERITER reduci l intentionem animi, XXV (OH) 2D3 in sanguinem.

Type IV - defectum Vitaminum D3 - RECIPROCUS non hereditavit in an autosomal modo, aut sparsim occurs socialibus, completam praesertim puellas ill. Quae in pueritia primo impetu de morbo, pertinet ad eum:

  • pollicem debuisset curvatura, Osseus deformitate turparunt, invasiones,
  • CALVITIES frequentent atque interdum - dentes anomalia
  • radiographically nequiquam detecta fraude rachitic disiunctas cernimus atque mutantur.

Diabete diagnosis de PHOSPHATE

Qui limites figunt, una permittens suspicari PHOSPHATE diabetes - inefficacia de unit dosage Vitaminum D (2000-5000 III / die) in puer passus a rickets. Autem, verbum "repugnans rickets Vitaminum D 'usus describere ante PHOSPHATE, non est omnino rectam diabete.

, , , ,

Diversus diabete diagnosis de PHOSPHATE

Vitaminum D-phosphas diabete debet esse propriae differentiae hereditarium deficientem rickets, quod se habet ut comprehendo curatio,-Toni Debré de syndrome, inveterata renum defectum in Fanconi osteopathy.

Si experiri primum in diabete phosphate indiciis suspicio oncogenic hypophosphatemic osteomalacia adultus. Haec optio paraneoplastic ex multis secretiori parte natium syndrome, comprehendo cutis (dysplastic nevi plures).

,

Et effectus fieri inpedimenta

PHOSPHATE diabete et gravi morbo refert, in cuius curatio potest non ignoretur. Alioquin ut develop undesirable et periculosa.

Haec includit:

  1. Permoti corporis habitus, et turpes sunt ossa, si homo est puer passus a diabete PHOSPHATE.
  2. A puero est saepe cum tali morbo languescens post in progressionem (per verba et mentis et corporis).
  3. Patientes estote et debilitatum sit per corporis fabrica os et iuncturam progressum est, si non est satis Lorem.
  4. Ordine dentium eruptio, confringetur et habere infantem.
  5. Herpesvirus hominis revelabitur in structuram electri.
  6. De aegris potest pati damnum auditus est improprium progressionem debitum ad structuram ex ossium ex media auris.
  7. Est nephrocalcinosis periculo. Hic morbus inest quaedam depositio calcium in renum, et effectus causa esse possit organi quaslibet pathologias.
  8. PHOSPHATE diabete manifestis in mulieribus, potest sane inpediunt, de causa generationis et cesarean section.

Omnes homines sine firmo morbo Lorem vitae permanet. Exterius apparent inferiora phosphate diabete inpedimenta curvatura pedum altitudine.

Ne morbo

PHOSPHATE diabete est a morbo in omnes fere casibus ill is traducitur a parentibus in filios. Si est debitum ad geneticae inclinatio ad specie, aut hominem vel nullam habet influentiam in qualified medicus potest ad morbo progressio et eliminate quod de periculo.

Praeventionis de hoc morbo est magis effectus ad ne et reducere periculum ad alia Osseus aetatis et deformitas accidat in aegris.

Haec includit quae sequuntur:

  1. Aliquam sit amet mauris primi parentes non symptomata de morbo. Aliquam sit amet statim ad a specialitas pro consule auxilium identify PHOSPHATE diabete in mane tempus of development et Lorem incipere oportet.
  2. Semper pede hac morbis puerorum et endocrinologist per pediatrician.
  3. Triticum consilium praestare ad necessarium probat in consilio et familia tempus pariendi inter propinquos qui passus est in pueritia morbis similis. Hoc permittit parentes ut conscientiam non metus et in complications ut fieri posse generari in impeditur certitudo prolis nasciturae, ut in bonum paratos esse incipit tempus in morbo curatio est.

Relinque Comment